一、罕見病用藥研發(fā)、引進(jìn)和應(yīng)用現(xiàn)狀

罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤?.065%-0.1%之間的疾病，罕見病的治療藥品為以罕見病為目標(biāo)，用于預(yù)防、診斷和治療這類疾病的藥物。WHO研究資料表明我國目前的罕見病有戈謝氏病、龐貝病、粘多糖病、成骨不全等，罕見病患者達(dá)到上千萬。加強(qiáng)罕見病的防治工作是提高全民健康水平不可忽視的重要環(huán)節(jié)，罕見病用藥的發(fā)展勢(shì)在必行。

近年來，我國醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)整體快速發(fā)展，但是罕見病醫(yī)藥領(lǐng)域卻停滯不前。由于罕見病患者人數(shù)少，市場(chǎng)容量小，商業(yè)投資回報(bào)率低，對(duì)于此類藥品的開發(fā)投入明顯不足。由于沒有罕見病的法律、法規(guī)制度的支持，罕見病用藥主要依靠進(jìn)口，而受限于目前的法規(guī)，進(jìn)口藥品的引進(jìn)注冊(cè)周期過長(多需要5-10年)，大大阻礙了中國患者對(duì)于罕見病用藥的可及性，導(dǎo)致中國患者對(duì)國外上市藥物的可及性比發(fā)達(dá)國家滯后10年。罕見病用藥嚴(yán)重缺失，主要原因如下：

1、國內(nèi)企業(yè)缺乏研發(fā)罕見病用藥的動(dòng)力

罕見病用藥的特殊性導(dǎo)致國內(nèi)企業(yè)缺乏研發(fā)罕見病用藥的積極性。罕見病新藥的研發(fā)是一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)、高投資的過程，據(jù)研究，美國罕見病用藥的臨床試驗(yàn)的平均時(shí)間多于普通藥品2.6年，導(dǎo)致研發(fā)成本相應(yīng)增加。由于罕見病患者人數(shù)少、市場(chǎng)容量有限、患者對(duì)罕見病的需求在地域上和需求時(shí)間上的不確定性，使罕見病投資回報(bào)周期更長，從而導(dǎo)致研發(fā)投資的回報(bào)率低于社會(huì)理想水平，出現(xiàn)了國內(nèi)罕見病用藥的研發(fā)嚴(yán)重滯后，企業(yè)沒有積極性研發(fā)罕見病用藥的局面。

目前國家尚未出臺(tái)罕見病用新藥研發(fā)的激勵(lì)政策和制度。目前的法規(guī)和政策既無對(duì)國內(nèi)企業(yè)生產(chǎn)和研發(fā)罕見病用藥的特殊激勵(lì)政策，又無引進(jìn)國外先進(jìn)的罕見病用藥的有效措施。如不能參加全球罕見病用藥的同步研發(fā)，對(duì)于國外正在研發(fā)的罕見病用藥，只能參加III 期國際多中心臨床研究，但是該研究數(shù)據(jù)不能作為上市申請(qǐng)的支持性數(shù)據(jù)。在該產(chǎn)品獲得FDA的批準(zhǔn)后仍需要重新申請(qǐng)臨床研究后，才可批準(zhǔn)上市。

2、國外罕見病用藥的引進(jìn)沒有相關(guān)制度的激勵(lì)，引進(jìn)周期過長

目前的《藥品注冊(cè)管理辦法》沒有對(duì)罕見病用藥給予特殊的、具體的規(guī)定，雖然在該辦法的第三十二條中明文規(guī)定“罕見病、特殊病種等情況，要求減少臨床病例數(shù)或者免做臨床試驗(yàn)的，應(yīng)當(dāng)在申請(qǐng)臨床試驗(yàn)時(shí)提出，并經(jīng)國家食品藥品監(jiān)督管理局審查批準(zhǔn)”，但是在實(shí)際操作中，由于該法規(guī)沒有明確的規(guī)定，導(dǎo)致藥品審評(píng)中心無法可依，很少有罕見病用藥被批準(zhǔn)免除臨床研究。

3、缺乏罕見病用藥的醫(yī)療保障制度

由于罕見病用藥的研發(fā)和生產(chǎn)是一種高風(fēng)險(xiǎn)、高投資的產(chǎn)業(yè)，罕見病患者人數(shù)少、市場(chǎng)容量小、商業(yè)投資回報(bào)率低、匯報(bào)周期長，導(dǎo)致罕見病用藥價(jià)格極其昂貴。我國目前尚未將罕見病用藥納入基本醫(yī)療保障體系中，因此即使有少數(shù)安全有效的罕見病用藥上市，絕大部分患者難以支付昂貴的醫(yī)療費(fèi)用，只能望藥興嘆。甚至出現(xiàn)了一些患者為了盡快獲得治療防止病情進(jìn)一步惡化，舉家移民國外的現(xiàn)象。

二、發(fā)展罕見病用藥的建議

1、 建立國內(nèi)罕見病研發(fā)和生產(chǎn)的激勵(lì)政策，建立罕見病創(chuàng)新藥的數(shù)據(jù)保護(hù)制度

建立罕見病用藥研發(fā)和引進(jìn)的激勵(lì)政策和制度，建立罕見病用藥的評(píng)估、審查、篩選制度和注冊(cè)綠色通道，在鼓勵(lì)國內(nèi)企業(yè)研發(fā)罕見病用藥的同時(shí)，加快國外已上市罕見病用藥的引進(jìn)，讓國內(nèi)患者及早獲得藥品的治療。

建議建立罕見病創(chuàng)新藥的數(shù)據(jù)保護(hù)制度。由于不符合專利申請(qǐng)標(biāo)準(zhǔn)，藥品試驗(yàn)過程中獲得的重要數(shù)據(jù)和資料往往無法獲得專利授權(quán)，從而導(dǎo)致仿制藥商無償利用上述數(shù)據(jù)申請(qǐng)仿制藥。數(shù)據(jù)保護(hù)制度則強(qiáng)調(diào)仿制藥商的上市申請(qǐng)不得依賴審批機(jī)構(gòu)，不得披露“臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)”，從而有效保護(hù)創(chuàng)新藥的知識(shí)產(chǎn)權(quán)，防止此種技術(shù)的遺漏效應(yīng)問題。另一方面，數(shù)據(jù)保護(hù)制度通過創(chuàng)新藥審批上市后的一個(gè)合理周期內(nèi)，不受理仿制藥申請(qǐng)的方式，賦予仿制藥相對(duì)的市場(chǎng)獨(dú)占地位。因此，藥品試驗(yàn)數(shù)據(jù)保護(hù)制度通過“不依賴、不披露、不受理”的新保護(hù)機(jī)制，形成了與專利保護(hù)制度相互補(bǔ)充的雙重知識(shí)產(chǎn)權(quán)保護(hù)體系，對(duì)鼓勵(lì)研發(fā)和投資有不可替代的作用，對(duì)因市場(chǎng)狹窄而無法通過市場(chǎng)機(jī)制本身實(shí)現(xiàn)發(fā)展的罕見病醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)來講，罕見病數(shù)據(jù)保護(hù)無疑為其提供了巨大的研發(fā)動(dòng)力，較長的市場(chǎng)獨(dú)占期能保障其收回利益成本，從而推動(dòng)中國罕見病醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。

政府應(yīng)該增加罕見病研發(fā)的資金投入，建議國家科技部、自然基金委等加大在罕見病基礎(chǔ)研究、藥物研發(fā)、高危人群篩查等方面的投入力度，開展該領(lǐng)域轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究，制定我國罕見疾病的長期科研與防治計(jì)劃，盡快設(shè)立罕見病領(lǐng)域的重點(diǎn)攻關(guān)項(xiàng)目，對(duì)罕見病用藥研發(fā)和生產(chǎn)企業(yè)，應(yīng)建立優(yōu)惠制度，如稅收的減免等。

2、為國外罕見病用藥的引進(jìn)提供制度和政策支撐

加快國外已經(jīng)上市罕見病用藥的引進(jìn)提供政策支持，如對(duì)于國外已經(jīng)批準(zhǔn)上市的罕見病用藥可有條件地免除臨床研究，如要求制藥企業(yè)建立風(fēng)險(xiǎn)管理方案，國家食品藥品監(jiān)督管理局對(duì)免臨床研究上市的罕見病用藥進(jìn)行上市后的管理制度，如定期向相關(guān)部門提交上市后有效性及安全性監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)，并嚴(yán)格執(zhí)行不良反應(yīng)報(bào)告制度。

為加快引進(jìn)國外已經(jīng)批準(zhǔn)上市的罕見病用藥，建議免除罕見病用藥的進(jìn)口檢驗(yàn)；將每次進(jìn)口檢驗(yàn)改為定期抽查；鼓勵(lì)中國罕見病患者參加全球罕見病用藥的同步研發(fā)，支持國際多中心臨床研究的數(shù)據(jù)作為上市申請(qǐng)的支持性數(shù)據(jù)；借鑒國外先進(jìn)的罕見病政策建立同情用藥制度，即對(duì)于國內(nèi)無藥可治、而國外已經(jīng)上市或者正在開展III臨床研究藥品，在醫(yī)生指導(dǎo)下和簽署知情同意書的后，可以允許患者自行到國外購買已經(jīng)批準(zhǔn)上市或正在III期臨床研究的罕見病藥品。

3、建立罕見病用藥的醫(yī)療保障體系

由于罕見病市場(chǎng)容量小，研發(fā)費(fèi)用高，導(dǎo)致藥價(jià)昂貴，絕大多數(shù)藥品不能通過醫(yī)療保障制度得到支付，成千上萬的罕見病患者唯有放棄特效治療。建議建立多渠道的支付機(jī)制，建立政府、社會(huì)、醫(yī)療保險(xiǎn)、社會(huì)福利、企業(yè)、個(gè)人等多方支付的制度，同時(shí)引入商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)作為補(bǔ)充。只有建立了完善的罕見病醫(yī)療保障體系，才能從根本上解決罕見病用藥的可及性，從而推動(dòng)我國罕見病醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。